Причины возникновения синдрома Дауна

Синдром Дауна — заболевание генетического рода, связанное с аномальным развитием 21 хромосомной пары. Синдром Дауна признаки внешне проявляет в виде раскосых глаз, плоской формы лица, единичной поперечной складки на ладони руки, низкого роста, большого языка и др.

Болезнь синдром Дауна возникает из-за утроения 21 хромосомы. Риск синдрома Дауна у будущего ребенка увеличивается в случае, когда возраст матери превышает 35 лет, а отца превышает 45-летний возраст.

синдром дауна фото

мужчина с синдромом Дауна

Первым описание синдрому Дауна дал английский доктор Джон Лэнгдон Даун в 1866 году. Он характеризовал болезнь, как умственное отставание в развитии в совокупности с определенными внешними проявлениями. С точки зрения генетики характеристику заболевания определил Жером Лежен в 1959 году.

У женщин и мужчин синдром Дауна проявляется в равной части одинаково. При заболевании синдром Дауна лечение должно быть направлено в сторону нейропсихической реабилитации, лечения сопутствующих болезней, пороков в развитии, а также включать социальную адаптацию таких людей.

Почему возникает болезнь

Клетки здорового человеческого организма насчитывают 23 пары (46) хромосом. В каждую из них заложена определенная доля генетической информации, и каждая оказывает влияние на развитие определенной характеристики организма. Медики считают необходимостью пронумеровать пары хромосом от 1 до 23. Синдром Дауна причины имеет следующие: при утроении 21 хромосомной пары начинает развиваться заболевание. Больной синдромом Дауна организм насчитывает не две, а три хромосомы из 21 пары.

хромосомы человека

хромосомы человека

Синдром Дауна наиболее часто выражается в форме стандартной трисомии, когда во всех клетках организма полностью утраивается 21 хромосома. Эта форма заболевания занимает 94% всех случаев. Около 4% случаев занимает форма транслокации, смещения 21 хромосомной пары на остальные хромосомы.

Мозаичная форма синдрома Дауна – это самая редко встречающаяся форма заболевания (около 2% всех случаев). При ней утроенная 21 хромосома содержится только в некоторых клетках организма человека. Заболевший человек, при такой форме имеет нормальную внешность, развитый интеллект, но у него могут родиться дети с синдромом Дауна.

Мозаичный синдром Дауна у новорожденных детей выразится небольшим отставанием в развитии от сверстников, и, как правило, доктора не сразу могут определить причину отставания. Подростки по внешнему виду могут иметь сходства с внешностью при диагнозе синдром Дауна, но, несмотря на это, отлично учиться в школе на уровне с ровесниками. Подтвердить диагноз при мозаичной форме синдрома Дауна достаточно сложно, так как лишь у 10% клеток из общего количества трисомная форма 21 хромосомы. Анализ крови на синдром Дауна подразумевает сдачу крови в больших количествах на кариотип — только в таком случае возможен точный диагноз.

Видео: синдром Дауна

Мозаичный синдром Дауна при беременности определить весьма проблематично, так как большинство клеток плода будут наделены свойствами обычного кариотипа. Синдром Дауна в трисомной форме делает мужчин бесплодными, а мозаичная форма делает возможной функцию деторождения, но рожденные дети в 98% случаев будут наделены синдромом Дауна. К сожалению, с диагнозом синдром Дауна, при всех его формах, родить здоровое потомство практически невозможно.

Наиболее часто синдром Дауна может развиться по причине:

  • немолодого возраста родителей, матери более 35 лет, отца более 45 лет;
  • слишком раннего, до 18 лет, возраста матери;
  • вступающих в брак родственников.

С повышением возраста родителей появляется высокий риск синдрома Дауна у их будущих детей. Поскольку в процессе старения нарушается процесс образования женских половых клеток и в 25% случаев мужских половых клеток. Возрастные процессы оказывают влияние на деление и созревание половых клеток, существует риск при созревании получить больше хромосом, чем нужно. И если эта «особенная» клетка примет участие в оплодотворении, образовавшийся зародыш будет иметь 23 пары хромосом и еще + 1, что скажется на его дальнейшем развитии и спровоцирует синдром Дауна.

Симптоматика заболевания

Самыми распространенными будут следующие признаки синдрома Дауна у новорожденных детей:

  • плоская форма лица в 90% случаев;
  • утолщенный размер кожной шейной складки;
  • короткая форма головы;
  • раскосый тип глаз;
  • «монгольская складка», расположенная в уголке глаза, способная прикрывать слезный бугорок.

При дальнейшем обследовании дети с синдромом Дауна признаки будут иметь такие:

  • пониженный уровень тонуса мышц;
  • завышенная активность подвижных суставов;
  • кисть руки короткая и широкая;
  • плоский затылок;
  • арочное небо;
  • деформированная форма ушных раковин;
  • большой формы складчатый нос;
  • поперечная складка на ладони (45% детей);
  • видоизмененная грудная клетка (килевидная);
  • расположенные на краю радужной оболочки глаза, пигментные пятна.

У детей при заболевании синдром Дауна симптомы со стороны внутренних органов могут быть следующими:

  • множество врожденных болезней сердца, дефекты межжелудочковой, межпредсердной перегородок, аномалия в развитии сосудов, незакрытый атриовентрикулярный канал;
  • возможная внезапная остановка дыхания во сне, вследствие особенностей языка и глотки;
  • пороки со стороны зрительной системы, косоглазие, катаракта, глаукома;
  • аномалии в развитии слухового аппарата;
  • болезни щитовидки;
  • всевозможные патологии со стороны желудочно-кишечного тракта;
  • повреждения опорно-двигательной системы, дисплазия суставов, отсутствие ребер, искривленные пальцы, деформированная грудная клетка;
  • недостаточное развитие почек.

Поставить окончательный диагноз можно, выполнив анализ на синдром Дауна, при этом исследуется хромосомный набор у малыша. Синдром Дауна у ребенка приводит к отставанию в психическом и физическом развитии, но, несмотря на это, детки остаются ласковыми, внимательными, послушными, терпеливыми. Люди с синдромом Дауна по росту на 20 см ниже нормы, а степень их интеллектуального развития зависит от времени начала и объема реабилитационных процедур.

Диагностика заболевания

  1. Синдром Дауна на УЗИ можно диагностировать в первые 12 недель беременности методом выявления специфических признаков. Также проводится тест на синдром Дауна, при котором измеряется толщина воротничкового пространства у плода: если она превышает 2,5 мм, существует риск развития болезни. На УЗИ синдром Дауна также можно определить по наличию либо отсутствию носовой кости у плода.
  2. Чтобы диагностировать синдром Дауна, проводят биохимическое исследование крови беременной на сроке до 13 недель (ХГЧ). На 16-18 неделе беременности проводится тройной тест: АПФ, ХГЧ, Е3.

Если признаки синдрома Дауна на УЗИ плода подтвердились, и биохимический анализ беременных на синдром Дауна положительный, за консультацией необходимо обратиться к врачу-генетику. Он назначит дополнительные обследования: проведение анализа тканей оболочек плода, амниоцентез. Данная процедура предусматривает взятие для анализа околоплодных вод путем прокалывания передней стенки живота, с целью исследовать хромосомный набор клеток будущего малыша.

На сегодняшний день хорионбиопсия и амниоцентез наиболее точные методы диагностирования возможных отклонений в развитии плода. Однако данный метод исследования сопряжен с некоторым риском как для матери, так и для ребенка. Существует опасность прерывания беременности, нанесения травм плоду, развития кровотечений, нарушения целостности тканей внутренних органов беременной.

Лечение и прогноз заболевания

Многих беспокоит вопрос о том, сколько живут с синдромом Дауна. При диагнозе синдром Дауна продолжительность жизни составит не более 40-50лет. На сегодняшний день медицинская наука не нашла способа излечения этого хромосомного недуга. Хотя такие сопутствующие болезни, как врожденный порок сердца, успешно преодолеваются, продляя тем самым жизнь людей с синдромом Дауна.

Характерной особенностью у детей, страдающих синдромом Дауна, является задержка в развитии центральной нервной системы. Поэтому в первом триместре беременности матерям рекомендовано принимать фолиевую кислоту, так как она уменьшает риск развития серьезных патологий со стороны нервной системы при синдроме Дауна, а также сделает более эффективными реабилитационные процедуры, проводимые после родов.

Видео: дети с синдромом Дауна в школах и детских садах

Процесс лечения детей должен состоять из социальной поддержки и курсов реабилитации. Воспитание и обучение детей с синдромом Дауна должно раскрывать главную цель – способность адаптироваться в семье и обществе.

Чтобы улучшить и ускорить процесс адаптации такого ребенка в социуме, подготовить его к встрече с окружающим миром, уместными будут групповые занятия. Не стоит ограждать ребенка от нахождения в детском коллективе (детский сад, школа), пребывая среди сверстников, ребенок с синдромом Дауна быстрее привыкает к окружающему миру.

Такие «особенные» дети могут обучаться в специализированных школах, а могут посещать и обычные учебные заведения — это только улучшит социальную подготовку ребенка.

В специальных реабилитационных центрах психологами и логопедами разработаны необходимые программы развития личности ребенка-дауна. При правильно спланированном подходе и обучении больные дети со временем смогут освоить те же навыки, способности, что и здоровые.

Повысить эффективность реабилитационных процедур могут специальные медпрепараты — ноотропики, стимулирующие развитие мозга и нервной системы. Это аминалон, церебролизин + витамины группы В.

Правильно разработанный комплекс реабилитационных мер для деток с синдромом Дауна позволит сформировать адекватную личность и вести всей семье привычный образ жизни, не зацикливаться на диагнозе синдром Дауна.

ВНИМАНИЕ! Информация, опубликованная на этом сайте является справочной или популярной. Диагностика и назначение лекарственных препаратов требуют знания истории болезни и непосредственного обследования врачом. Мы рекомендуем Вам, для исключения случаев недопонимания, по вопросам применения лекарств и диагностики обращаться к лечащему врачу.